I bambini con Disturbi dello Spettro Autistico non seguono i modelli tipici dello sviluppo infantile. In alcuni bambini il sospetto di problemi futuri può manifestarsi fin dalla nascita.
Nella maggioranza dei casi, i problemi connessi alla comunicazione e alle capacità sociali risultano più evidenti nel momento in cui lo sviluppo del bambino appare molto indietro rispetto a quello dei coetanei. Altri bambini inizialmente si sviluppano abbastanza bene, mentre il modo diverso di reagire alle persone ed altri comportamenti insoliti si manifestano, il più delle volte, tra il 18° e il 36° mese di vita. Alcuni genitori riferiscono che il cambiamento è stato repentino e che il loro bambino ha iniziato all’improvviso a rifiutare le persone, a comportarsi in modo strano ed a perdere le abilità linguistiche e sociali acquisite in precedenza. In altri casi esiste un plateau, o un arresto dei progressi, che rende più evidente la differenza tra il bambino autistico ed i suoi coetanei.
I Disturbi dello Spettro Autistico sono definiti da una serie di comportamenti che oscillano in un range da molto lievi a gravi.
I disturbi pervasivi dello sviluppo si distinguono principalmente in:
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Disturbo autistico;
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Sindrome di Rett;
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Disturbo disintegrativo dell’infanzia;
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Sindrome di Asperger
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Disturbi generalizzati dello sviluppo non altrimenti specificati.
Disturbo Autistico
Secondo recenti stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, interessa un bambino ogni 100. Colpisce più i maschi che le femmine, con un rapporto di 4 a 1.
L’autismo può essere primario o associato ad anomalie genetiche (fenilchetonuria, sclerosi tuberosa) o cromosomiche (X-fragile), a malattie infettive prenatali (rosolia, citomegalovirus) o a traumi che colpiscono precocemente il sistema nervoso. In circa il 60% dei bambini autistici è presente anche un deficit cognitivo, che può essere di entità variabile. Nel 25-30% di soggetti con autismo si manifestano crisi epilettiche, soprattutto nei primi anni di vita o all’inizio dell’adolescenza.
Le persone con autismo infantile hanno uno sviluppo anomalo in tre ambiti:
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Interazione sociale, con difficoltà nel relazionarsi con gli altri, nel capirne i bisogni e nel ricercare la condivisione di gioie, interessi o obiettivi. Chi soffre di autismo non sa interpretare il linguaggio “simbolico” fatto di gesti, espressioni e posture o capire l’ironia. Soprattutto nei soggetti più piccoli, c’è uno scarso interesse nel fare amicizia o giocare con altri bambini. L’immaginazione è spesso assente o comunque compromessa.
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Comunicazione, con difficoltà nel parlare e nell’iniziare o sostenere una conversazione e deficit della comunicazione mediata da gesti. Chi soffre di autismo ha un linguaggio caratterizzato dalla ripetizione continua di frasi o parole sentite da altri e comprende in modo “letterale” i vocaboli, con difficoltà nel seguire il filo di un discorso. Nelle persone che sviluppano il linguaggio, questo può presentare anomalie nell’accento e nell’intonazione della voce, che possono essere inappropriati al contesto. Anche lo sviluppo della comprensione del linguaggio è spesso ritardato e l’individuo può avere difficoltà nel capire semplici domande o indicazioni.
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Attività e interessi. La persona autistica preferisce svolgere attività solitarie e mostra spesso pochi interessi, molto ripetitivi, abitudinari o accompagnati da rituali specifici. Inoltre, può manifestare resistenza o malessere di fronte a cambiamenti, anche banali, della routine. In alcuni bambini può esservi un eccessivo attaccamento o interesse per determinati oggetti.
Le manifestazioni del disturbo variano a seconda del livello di sviluppo e dell’età del soggetto.
Secondo il Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali (DSM – IV-TR), per la diagnosi di autismo sono necessari almeno sei dei sintomi descritti per tre diverse aree (interazione sociale, comunicazione, comportamento), con almeno due sintomi nell’area delle interazioni sociali e almeno un sintomo nell’area del comportamento e uno in quella della comunicazione.
I sintomi descritti sono:
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Compromissione dell’interazione sociale:
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incapacità di utilizzare adeguatamente lo sguardo, la gestualità o la mimica per regolare l’interazione sociale;
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incapacità di sviluppare rapporti con coetanei;
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mancanza di reciprocità socio-emozionale (assenza di modulazione del comportamento in accordo al contesto sociale);
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mancanza della ricerca spontanea di condivisione di interessi con altre persone.
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Compromissione della comunicazione:
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ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio verbale, senza tentativo di compensare con i gesti;
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relativa incapacità di iniziare o sostenere una conversazione;
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ripetizioni, nel linguaggio, di parole o frasi;
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assenza di gioco, sia a livello di imitazione che di invenzione.
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Compromissione del comportamento:
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preoccupazione per uno o più interessi limitati a particolari oggetti che sono anomali nel contenuto e nell’obiettivo o per l’intensità dedicata;
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adesione apparentemente irrefrenabile a pratiche o rituali specifici;
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attività motorie ripetitive come il battere o il torcere le mani o le dita, o movimenti complessi di tutto il corpo;
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preoccupazioni per parti di oggetti o elementi non funzionali dei giochi.
Sindrome di Rett
La sindrome di Rett colpisce essenzialmente le femmine, con un’incidenza di un caso su 10.000 – 15.000 nati.
È un disturbo caratterizzato da un periodo di sviluppo apparentemente normale, seguito, entro il primo-secondo anno di vita, da un rallentamento della crescita della circonferenza cranica, con perdita delle capacità manuali acquisite, comparsa di movimenti ripetitivi, e regressione del comporto.
Le bambine affette da questa sindrome hanno, generalmente, disturbi nella comunicazione, specie verbale, e compromissione delle capacità d’interazione sociale, sintomi che tendono leggermente a migliorare con la seconda infanzia. Dopo i 10 anni si accentua il deterioramento motorio, caratterizzato da assenza di coordinazione e andatura instabile. La compromissione delle funzioni cerebrali è contraddistinta da deficit cognitivi e frequente epilessia. Alla sindrome di Rett sono spesso associate anomalie del ciclo sonno-veglia e crisi intermittenti di apnea e iperventilazione, come anche scoliosi, infezioni delle vie respiratorie e cardiopatie che possono ridurre l’aspettativa di vita.
Disturbo disintegrativo
Il disturbo disintegrativo dell’infanzia, o sindrome di Heller, è molto raro ed è caratterizzato da uno sviluppo, apparentemente normale, fino a oltre i tre anni.
Entro i 10 anni, poi, il bambino va incontro a una perdita delle capacità acquisite. L’esordio può essere acuto (giorni o settimane) o lentamente progressivo (mesi). Il periodo di regressione è generalmente di 6-9 mesi, seguito da una fase di stasi e talora da un modesto recupero, soprattutto nell’ambito del linguaggio. Socialità, comunicazione e comportamento sono analoghi a quelli dell’autismo. Spesso il disturbo si associa a gravi deficit cognitivi, anomalie elettroencefalografiche ed epilessia.
Sindrome di Asperger
La sindrome di Asperger è caratterizzata da compromissione dell’interazione sociale, dei comportamenti e degli interessi, analogamente a quanto succede nell’autismo, senza però deficit a livello cognitivo e soprattutto linguistico.
Compare verso i tre-quattro anni, dopo uno sviluppo apparentemente normale, e colpisce più i maschi che le femmine. La compromissione dell’interazione sociale si evidenzia alla comparsa di due tra i seguenti sintomi:
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incapacità di utilizzare adeguatamente lo sguardo, la gestualità e la mimica per regolare l’interazione sociale;
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incapacità di sviluppare rapporti con coetanei;
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mancanza di modulazione del comportamento in base al contesto sociale;
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mancanza della ricerca spontanea di condivisione di interessi con altre persone.
La compromissione del comportamento può comprendere una fissazione per uno o più interessi limitati quali parti di oggetti, la necessità, apparentemente compulsiva, di compiere pratiche o rituali specifici e la presenza di movimenti del corpo ripetitivi, localizzati (es. mani o dita) o generalizzati.
Pur non essendoci ritardo né significativa compromissione cognitiva, il linguaggio è spesso caratterizzato da ripetizioni di parole o frasi poco comunicative e il pensiero appare talvolta confuso. Spesso la sindrome si accompagna a uno sviluppo motorio rallentato e/o a difficoltà di coordinazione dei movimenti.
La diagnosi viene eseguita più tardivamente che nell’autismo. Le persone con Sindrome di Asperger possono avere un impiego, una famiglia e vivere in modo indipendente. Sotto questo aspetto, la prognosi è migliore anche rispetto al disturbo autistico ad alto funzionamento.
Disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato
In questa tipologia rientrano tutti i casi di bambini, adolescenti e adulti che, pur presentando una grave e generalizzata compromissione dello sviluppo sociale e relazionale, della comunicazione verbale e non verbale e comportamenti stereotipati, non soddisfano pienamente i criteri diagnostici di nessuna delle categorie descritte.