Sindrome di Rett

La sindrome di Rett colpisce essenzialmente le femmine, con un’incidenza di un caso su 10.000 – 15.000 nati.

È un disturbo caratterizzato da un periodo di sviluppo apparentemente normale, seguito, entro il primo-secondo anno di vita, da un rallentamento della crescita della circonferenza cranica, con perdita delle capacità manuali acquisite, comparsa di movimenti ripetitivi, e regressione del comporto.

Le bambine affette da questa sindrome hanno, generalmente, disturbi nella comunicazione, specie verbale, e compromissione delle capacità d’interazione sociale, sintomi che tendono leggermente a migliorare con la seconda infanzia. Dopo i 10 anni si accentua il deterioramento motorio, caratterizzato da assenza di coordinazione e andatura instabile. La compromissione delle funzioni cerebrali è contraddistinta da deficit cognitivi e frequente epilessia. Alla sindrome di Rett sono spesso associate anomalie del ciclo sonno-veglia e crisi intermittenti di apnea e iperventilazione, come anche scoliosi, infezioni delle vie respiratorie e cardiopatie che possono ridurre l’aspettativa di vita.